病患者，女性，25岁，范可尼疾病伴耳聋丧失。如下为病患者腰椎CT读取结果。
左图示. 左侧空腔听小骨异形，锤骨钩与砧骨长脚融合（左图1斜线下左图）；左外耳道(EAC)狭窄（左图2斜线下左图），锁的鳞甲与锤骨钩融合（左图3斜线下左图）。
伴先天性耳斜视的范可尼疾病病患者
范可尼疾病是一种少见的增生骨髓肾衰竭综合征，属先天性再生障碍性疾病。将近有35%的病患者牵涉到前列腺癌或其他恶性，如头颈部楔形细胞癌、呼吸道和龟头癌症。
该病常伴多器官先天性斜视,如身材矮小，皮肤、神经和肌肉脊椎发育异常，耳聋障碍和先天性心脏病等。
近年，伴先天性耳斜视的范可尼疾病牵涉到率较前报道快速增长。其中，震荡脑瘤较感音性脑瘤多见，这是因为这些病患者外耳道狭窄或闭塞，鼓膜与此相反，鳞甲位于鼓膜下和听小骨斜视。
外科治疗：佩戴助听器；治疗外科治疗（新建外耳道，听小骨斜视检查和）。
建言学习者：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
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校对： neuro210相关新闻
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