看图识病：先天性脊柱面部瘢痕样皮损

最近，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 周报的 Image Gallery 新媒体发表了一张图片，这十分相似不起眼的肿胀，你可见过？如何选择呢？

个案介绍

男性，7 月大，侧面背及耳前对称性萎缩性斑片，触之稍凹凸不平，自出生就有，变化不明显（见图 1）。多人肌肉各处生理无异故常。

图 1. 男婴侧面背对称性肿胀。

根据临床特点，临床为：局灶性下巴脸部肥大 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。性状十分相似品找到了与 FFDD 相关的故常见 CYP26C1 性状

个案学习

局部下巴脸部肥大（FFDD）是三组以双结节或耳前下巴瘢痕十分相似萎缩性出血为基本特征的性状性状性/发育性性疾病。根据 Frieden 提出的先天性脸部发育不全分类，FFDD 为第九类先天性脸部发育不全，并根据出血位置、是否存在额外的下巴异故常和性状性状Mode划分四个病毒性。

根据双结节（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）出血手部划分四种病毒性。FFDD1–3 的区别在于其多人下巴异故常和相应的性状性状Mode。

Ⅳ型 FFDD 是一种故常性染色体隐性性状性状病，其基本特征是在嘴部和下颌骨突起处沿受精融合线出现出血。皮损呈囊肿，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕十分相似斑片，也可表现为水肿，数年后变成色素沉着性斑片，四周可有色素沉着伴毳绒毛生长（发领征）。

脸部外表现较罕见，由于路透社例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已统计数据的包括背粘膜息肉、唇腭裂、囊肿先天性脸背和脸部血管瘤。生长及正常人发育通故常不受严重影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 性状而招致的一种故常性染色体隐性性状性状性性疾病。Slotinek 等人在 P450 性状 CYP26C1 里找到了两个隐性功能缺失性状，该性状字符维甲酸代谢里的一种蛋白，将所有反式维甲酸转化为活性高于的水分子醇类代谢物。

本例病征通过性状十分相似品也找到了此底物的性状，符合之后的路透社。

的有

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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