一条长臂并能得知我们全人类的脑干如何发育不良吗？全因，来自杜克大学医学中都心的历史学者将一系列全人类DNA植入转入长臂体内，用来辨认婴儿腹部尺码的波动DNA在长臂体内的强调原因。婴儿的腹部尺码是孤独症的一个重要衡量，当然了婴儿腹部的尺码形状也是一些主要神经系统性障碍疾病（如心理疾病）的衡量，在数据分析中都心，历史学者运用于解剖学知识，使我们更清楚地解释神经系统发育不良的准确前提。无关数据分析成果登载在了5同月16日的该协会刊物Nature上。
历史学者Katsanis表示，16号DNA周边地区主要是孤独症和心理疾病的胃癌周边地区，而且这个周边地区也和婴孩的腹部尺码形状无关。这个周边地区有大量的DNA遗漏和拷贝，这是在全人类中都常见的变异，DNA的拷贝或者遗漏常常调换到一些DNA，但是这个周边地区中都的许多DNA上会引起患儿的解剖学表现。历史学者所数据分析的这个周边地区的表型物质可以以脑湿润的方式来归因于信息学术交流的遗漏，因此，历史学者尝试着过强调DNA，竭力得到一种表型---腹部尺码变短，历史学者将全人类16号DNA上29个DNA植入转入长臂体细胞中都，使得每一个DNA都开展强调，历史学者通过观察，看哪种DNA的强调可以使得长臂的腹部尺码变短，然后历史学者通过抑制DNA机能，通过观察是否其中都的某些DNA可以引发同样的波动---腹部尺码变大。
历史学者表示，16号DNA29个DNA的遗漏一般发生在1.7%的孤独症兄弟姐妹中都，相异DNA的拷贝数的改变会导致DNADNA部分的机能持续性，因此，历史学者从表型学角度（剂量敏感性）出发，开始数据分析一些和神经系统系统辨认表现形式无关的DNA，神经系统系统的辨认设计思考、失忆以及信息系统等的潜能。Katsanis却说，迄今为止，在能用长臂数据分析孤独症和心理疾病上还有许多限制，但是他们可以精确测量腹部尺码，臀部尺码以及面部的持续性原因。
历史学者表示，DNAKCTD13可以通过调节长臂的神经系统细胞的归因于和衰败来遏制其腹部尺码，因此，历史学者重点数据分析了全人类的KCTD13DNA，该DNA和孤独症无关，也主要和心理疾病以及青少年肥胖症无关。历史学者验证了该DNA强调的亚基，随后对亚基的机能开展了一系列数据分析；
DNA拷贝数的变化，比如数据分析小组发现的16号DNA，被认为是常见的表型变异的来源，随后历史学者有在神经系统发育不良纷乱的病人身上发现了成百上千的DNADNA遗漏。如今历史学者可以运用类似于有效的工具来数据分析如何改善检验的潜能以及解释及疾病的胃癌前提，当然了，历史学者的性地也在DNAKCTD13上，该DNA不但是孤独症的致病因素，也和其它DNA相互间协同作用，如MVP和MAPK3。历史学者的数据分析由国立精神卫生数据分析所等机构大力支持。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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