错配翻修毛病（CMMRD）是由错配翻修（MMR）性状中所的双等位性状基因型引起的高度较易乳腺癌易感性症候群。由于几种乳腺癌症候群在药理学上表征相似，因此精准的病因对于乳腺癌筛查和病人至关重要。
由于性状病因被15个或格外多的假性状和很强不未确定意义的则有所联想，因此我们迫切只需要一种强有力的病因分析。
最近，研究成果行政人员试图未确定直接计算MMR活性的计算方法前提可以精准病因CMMRD。
研究成果行政人员使用3'-切口的G-T错配的DNA底物定量分析人体内MMR活性，其只需要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2进行翻修。研究成果行政人员量化了来自确认的CMMRD的病征的20株Epstein-Barr病毒转化的肺脏母细胞所发细胞的MMR活性。研究成果行政人员还试验中所了来自假造CMMRD的病征的20株类肺脏母细胞则有。此外，研究成果行政人员还对1型神经纤维瘤病，Li-Fraumeni症候群，转录扫描特别乳腺癌症候群，以及Lynch症候群病征的MMR活性进行了表征。
结果显示，相对于依此，所有CMMRD细胞则有很强很低MMR活性（n = 20;平均值，4.14±1.56％）（n = 6;平均值，44.00±8.65％; P ）。通过补充紊乱的蛋白质可以以后翻修功能，这猜测了MMR的毛病。所有假造CMMRD的病征均精准病因。患有Lynch症候群（n = 28），1型神经纤维瘤病（n = 5），Li-Fraumeni症候群（n = 5）和转录扫描特别乳腺癌症候群（n = 3）的群体很强与依此相当的MMR活性。
为了减慢试验中所，研究成果行政人员直接从新鲜肺脏细胞上计算MMR活性，这只能在8几天后产生结果。
在理论上数据集的思路，人体内G-T翻修测定只能以100％选择性和精确度病因CMMRD。在非民间组织中所手术前的迅速病因可以减慢适当的病人行政。
早期出处：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
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