脑海绵螺旋状血管壁瘤（CCM）系一种常见于的之前枢神经系统散发和遗传学病态血管壁畸形病态疾病。此血管壁瘤是由都为的血管壁窦所组成，管壁与毛细血管壁壁相似，多起因在大脑各叶、脑室壁、鞍区、石桥小脑脚、小脑及硬脑膜上。
由于CCM在血管壁造影检查平常无异常血管壁团的推测，故将其归类于隐匿型血管壁畸形。 实际该病并非真正的，而是一种缺乏脊柱成分的血管壁畸形。 随着医学影像学的蓬勃发展，有关该病的报告日渐增多。 在年轻人之前的起因率估计为0.5%～0.7%，%所有脑血管壁畸形的8%～15%。血管壁瘤都为，小多达毫米，大者直径m3～4cm，红褐色鲜红色或草莓螺旋状，需注意集体病因或血栓形成。
目前的深入研究推测，尽管家族病态CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能其会凋亡有关，但%80%患者的散发病态CCMs的遗传学状况仍不完全吻合。为此，来自阿姆斯特丹公立医院索邦所大学神经外科的专业人士开展了一项深入研究，结果发表在NEJM杂志上。
深入研究医务人员利用素D2糖苷（PGDS）启动子创建了两个携带人类脑膜瘤之前推测的凋亡的活体模型。对患者手术切除的CCM进行了靶向DNA核酸，并通过液滴数字催化反应链反应研究断定了飞行测试的推测。
深入研究医务人员推测，在PGDS阳病态巨噬细胞之前暗示两种常见于的脑膜瘤遗传学驱动因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的活体之前，时会出现近似于的CCMs谱系（分别在22%和11%的活体之前），而不是脑膜瘤，这促使他们研究来自88名患者的散发病态CCMs该组织样本。
深入研究医务人员在患者的病因该组织之前分别检测到39%和1%的体巨噬细胞诱导PIK3CA和AKT1凋亡。只有10%的病因携带有CCM等位基因的凋亡。随后研究了激活病态凋亡Pik3caH1074R和AKT1E17K在活体之前诱发的病因，确定暗示PGDS的周巨噬细胞可能是是从巨噬细胞。
由此可见，在散发病态CCM的该组织样本之前，PIK3CA的凋亡比任何其他等位基因的凋亡都要多。但导致家族病态CCMs的等位基因的体巨噬细胞凋亡的建树相对较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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